درخواست مشاوره رایگان
پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تعداد زیادی پولیپ در روده بزرگ می شود. این پولیپ ها ممکن است به سرطان روده بزرگ تبدیل شوند؛ بنابراین افراد مبتلا به آن نیاز به نظارت و درمان های پیشگیرانه دارند. در ادامه اطلاعاتی درباره علائم، علل بروز پولیپ آدنوماتوز خانوادگی، نحوه تشخیص و درمان آن ارائه می شود.
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یا FAP یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت نقص در ژن آدنوماتوس پولیپوز کلی (APC) ایجاد می شود. اکثر بیماران این ژن را از یکی از والدین به ارث می برند، ولی در 25 الی 30 درصد افراد، جهش ژنتیکی به طور خود به خودی رخ می دهد.
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی باعث ایجاد بافت های انگشت مانندی در روده ی بزرگ و رکتوم (راست روده) می گردد. همچنین پولیپ در سیستم گوارشی فوقانی، خصوصا قسمت ابتدایی روده کوچک -دئودنوم / دوازدهه- نیز تشکیل می شود. اگر پولیپ درمان نشود، ممکن است در حوالی چهل سالگی تبدیل به بدخیمی و سرطان شود.
پولیپ های دئودنوم نیز امکان تبدیل به بدخیمی دارند، اما با نظارت منظم و برداشتن پولیپ ها قابل پیشگیری هستند.
برخی از افراد حالت خفیف تری از بیماری دارند که به آن پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف (AFAP) می گویند. معمولاً تعداد پولیپ روده بزرگ افراد مبتلا به AFAP کمتر است (به طور متوسط 30) و در سنین بالا سرطانی می شوند.
علامت اصلی پولیپ آدنوماتوز خانوادگی، رشد صد ها و حتی هزاران پولیپ در کولون و رکتوم است که از سنین نوجوانی شروع می شود. این پولیپ ها با احتمال 100 درصد در سن چهل سالگی به سرطان تبدیل می گردند.
علت این بیماری، نقص در یک ژن است که معمولا از یکی از والدین به ارث می رسد. با این حال برخی از افراد به طور خود به خودی دچار این جهش ژنتیکی می شوند.
در صورت ابتلای یکی از والدین، خواهر یا برادر به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، ریسک ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
علاوه بر سرطان کولون، این عارضه می تواند باعث موارد زیر نیز گردد:
پیشگیری از بروز این بیماری ژنتیکی عملا غیرممکن است. با این وجود می توان با غربالگری و معاینه ی سالیانه، از سرطانی شدن پولیپ ها جلوگیری کرد. برای این کار، پولیپ ها و بخشی از روده با جراحی خارج می شود.
در صورت ابتلا به پولیپ آدنوماتوز خانوادگی به غربالگری منظم و در صورت نیاز به جراحی نیاز خواهد بود. جراحی می تواند از بروز سرطان روده بزرگ یا سایر عوارض جلوگیری کند.
اگر فردی ریسک فاکتور این بیماری را داشته باشد، بهتر است از سنین کودکی غربالگری شود. معاینه ی سالانه، رشد پولیپ ها را قبل از سرطانی شدن مشخص می کند.
یک آزمایش خون ساده نشان می دهد که آیا فرد ژن معیوب را دارد یا خیر. پزشک در صورتی این آزمایش را انجام می دهد که:
شناسایی زود هنگام پولیپ می تواند به تنظیم برنامه غربالگری مداوم کمک کرده و میزان ابتلا به سرطان را کاهش دهد.
پزشک ممکن است معاینات تیروئید و سایر آزمایش ها را برای تشخیص سایر بیماری هایی که در صورت داشتن FAP ممکن است رخ دهد، توصیه کند.
در ابتدا، پزشک در طول کولونوسکوپی، پولیپ های کوچک را خارج می کند. به تدریج که در اواخر نوجوانی و اوایل بیست سالگی تعداد پولیپ ها بیشتر شده و اندازه شان بزرگتر می شود، جراحی برای پیشگیری از سرطان انجام می شود. در صورتی که حتی فقط یکی از پولیپ ها سرطانی باشد، جراحی ضروری است. معمولا AFAP نیاز به جراحی ندارد.
جراح ممکن است تصمیم بگیرد که عمل جراحی را به روش لاپاراسکوپی -از طریق چندین برش کوچک که فقط به یک یا دو بخیه نیاز دارد- انجام دهد. این جراحی کم تهاجمی معمولاً مدت زمان بستری در بیمارستان را کاهش می دهد و به شما امکان می دهد تا با سرعت بیشتری بهبود یابید.
بسته به شرایط خود، ممکن است یکی از جراحی های زیر برای برداشتن بخشی یا کل روده بزرگ انجام شود:
کولکتومی ساب توتال با آناستوموز ایلئورکتال. که در آن راست روده در جای خود باقی می ماند.
پروكتو كولكتومي كامل با ايلئوستومی. كه در آن روده بزرگ و راست روده برداشته شده و يك دهانه (ايلئوستومي) معمولاً در سمت راست شكم ايجاد مي شود.
پروكتو كولكتومي كامل همراه با آناستوموز ايلئوانال. (كه به آن جراحی J-pouch نيز گفته مي شود)، كه در آن روده بزرگ و بخش بزرگی از راست روده برداشته شده و بخشي از روده كوچك به راست روده متصل مي شود.
جراحی، FAP را درمان نمی کند. پولیپ ها می توانند در قسمت های باقیمانده یا بازسازی شده روده بزرگ، معده و روده کوچک تشکیل شوند. بسته به تعداد و اندازه پولیپ ها، برداشتن آنها از طریق آندوسکوپی ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به سرطان کافی نباشد. ممکن است نیاز به جراحی اضافی داشته باشید.
برای عوارض پولیپ آدنوماتوز خانوادگی که ممکن است بعد از جراحی روده بزرگ ایجاد شود، به غربالگری منظم و در صورت نیاز به درمان نیاز خواهد بود. بسته به سابقه و نوع جراحی، غربالگری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
بسته به نتایج غربالگری، پزشک ممکن است انجام درمان های تکمیلی زیر را توصیه کند:
پولیپ های دئودنال. پزشک ممکن است جراحی برای برداشتن قسمت فوقانی روده کوچک (دوازدهه) را توصیه کند زیرا این نوع پولیپ ها می توانند به سرطان تبدیل شوند.
تومور دسموئید. ممکن است ترکیبی از داروها از جمله داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی، ضد استروژن و داروهای شیمی درمانی داده شود. در برخی موارد، ممکن است نیاز به جراحی نیز باشد.
استئوما. ممکن است لازم باشد این تومورهای غیرسرطانی استخوان به منظور تسکین درد یا دلایل زیبایی جراحی و برداشته شوند.
محققان به دنبال یافتن روش های درمانی جدید برای پولیپوز آدنوماتوز فامیلی هستند. در اصل، کارایی داروهای مسکن مثل آسپیرین و ضد التهاب های غیر استروئیدی (مانند ایبوپروفن) و داروهای شیمی درمانی مورد مطالعه قرار گرفته است.
برخی از افراد گفتگو با دیگران که تجربیات مشابهی را به اشتراک می گذارند را مفید می دانند. پیوستن به یک گروه پشتیبانی آنلاین را در نظر بگیرید یا از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در منطقه خود سوال کنید.
ممکن است وقت شما با پزشک محدود باشد، بنابراین سعی کنید لیستی از سوالات را تهیه کنید. برای FAP، برخی از سوالات اساسی که بهتر است از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
