هموفیلی | علل بروز، نشانه ها، روش تشخیص و درمان

هموفیلی، نوعی اختلالی ژنتیکی است که در آن، کمبود عوامل لخته کننده خون، منجر به خونریزی های طولانی مدت و خطرناک می شود. مدیریت این بیماری، با تزریق منظم عوامل لخته کننده و رعایت نکات ایمنی، امکان زندگی فعال و با کیفیت را برای افراد مبتلا فراهم می سازد. در ادامه اطلاعاتی درباره علائم و علل بروز هموفیلی، نحوه تشخیص و درمان آن ارائه می شود.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن فرآیند انعقاد خون به طور طبیعی انجام نمی شود، زیرا بدن فاقد مقادیر کافی از پروتئین های لخته کننده خون (عوامل انعقادی) است. در افراد مبتلا به هموفیلی، خونریزی پس از آسیب دیدگی طولانی تر بوده و فرآیند لخته شدن خون با تأخیر صورت می گیرد.

بیماری هموفیلی

بریدگی های کوچک معمولاً منجر به مشکلات جدی نمی شوند. با این حال، در صورت خونریزی های عمیق داخلی، به ویژه در نواحی مفصلی مانند زانو، مچ پا و آرنج، ممکن است نگران کننده باشد. خونریزی های داخلی می توانند به اندام ها و بافت های بدن آسیب وارد کرده و تهدیدکننده زندگی شخص باشند. هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است و درمان آن شامل جایگزینی عوامل انعقادی کمبودیافته می باشد.

علائم هموفیلی

علائم هموفیلی بسته به سطح عوامل انعقادی در خون متغیر است. در صورتی که سطح عوامل انعقادی به میزان خفیف کاهش یابد، خونریزی تنها پس از جراحی یا تروما رخ می دهد. در صورت کمبود شدید عوامل انعقادی، خونریزی خودبه خودی نیز ممکن است بروز کند.

علائم خونریزی خودبه خودی عبارتند از:

خونریزی ناگهانی و بیش از حد ناشی از بریدگی ها، آسیب ها، پس از جراحی یا اقدامات دندانپزشکی
بروز کبودی های متعدد، بزرگ یا عمیق
خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
درد، تورم یا محدودیت حرکتی در مفاصل
وجود خون در ادرار یا مدفوع
خونریزی بینی بدون علت مشخص
تحریک پذیری ناگهانی در نوزادان

خونریزی مغزی

در افراد مبتلا به نوع شدید هموفیلی، یک ضربه خفیف به سر نیز می تواند منجر به خونریزی مغزی شود. این اتفاق نادر است، اما از جدی ترین عوارض احتمالی هموفیلی محسوب می شود. علائم آن عبارتند از:

سردرد طولانی و شدید
استفراغ مکرر
خواب آلودگی (لتارژی)
دوبینی
ضعف ناگهانی
تشنج

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید

در صورت مشاهده موارد زیر، فوراً به مراکز فوریت های پزشکی مراجعه کنید:

علائم خونریزی مغزی
آسیب دیدگی که خونریزی آن متوقف نمی شود.
مفاصل متورم، گرم و دردناک هنگام لمس یا خم کردن

در صورت وجود سابقه خانوادگی هموفیلی، می توانید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا از وضعیت ناقل بودن خود مطلع شوید.

علل بیماری

در فرآیند خونریزی، بدن سلول های خونی را برای تشکیل لخته و جلوگیری از ادامه خونریزی گردهم می آورد. این فرآیند انعقادی توسط سلول های تخصصی انجام می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که کمبود در یکی از عوامل انعقادی وجود داشته باشد.

انواع مختلفی از هموفیلی شناسایی شده است که بسیاری از آن ها ماهیت ارثی دارند. با این حال، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی، سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد، تغییرات ناگهانی (جهش) در یکی از ژن های مرتبط با فاکتور های انعقادی خون رخ می دهد.

هموفیلی اکتسابی، نوع نادری از این بیماری است که در آن سیستم ایمنی بدن فرد به عوامل انعقادی در خون حمله می کند. این نوع با موارد زیر مرتبط است:

بارداری
بیماری های خودایمنی (به خصوص مالتیپل اسکلروزیس یا "ام اس")
سرطان

هموفیلی ارثی

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب بر روی کروموزوم X قرار دارد. هر فرد، دو کروموزوم جنسی دارد که از هر والد یک کروموزوم به ارث می رسد. دختران یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می برند، در حالی که پسران یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برند.

هموفیلی بیشتر در پسران رخ می دهد و از طریق ژن معیوب مادر به پسر منتقل می شود. بیشتر زنانی که ژن معیوب را حمل می کنند، ناقل این بیماری هستند و علائم هموفیلی را نشان نمی دهند. با این حال، برخی از افراد ناقل ممکن است در صورت کاهش سطح عوامل انعقادی خون، علائم خونریزی را تجربه کنند.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

مهم ترین عامل خطرساز برای ابتلا به هموفیلی، سابقه خانوادگی این اختلال است.

عوارض بیماری

عوارض هموفیلی می تواند شامل موارد زیر باشد:

خونریزی داخلی: خونریزی در عضلات داخلی بدن می تواند منجر به تورم اندام ها شود. این تورم می تواند به اعصاب فشار وارد کرده و باعث بی حسی و درد شود.
آسیب مفاصل: خونریزی داخلی در مفاصل می تواند باعث فشار و درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی می تواند منجر به آرتریت و تخریب مفصل شود.
عفونت: افرادی که از طریق انتقال خون، عوامل انعقادی را دریافت می کنند، در معرض خطر ابتلا به عفونت های ناشی از خون آلوده قرار دارند. با این حال، غربالگری خون های اهدایی از اواسط دهه 1980 میلادی برای هپاتیت و HIV، خطر این عارضه را به طور قابل توجهی کاهش داده است.
واکنش نامطلوب به درمان با عوامل انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن ممکن است به عوامل انعقادی تزریق شده واکنش نشان دهد. در این حالت، سیستم ایمنی بدن پروتئین هایی به نام مهارکننده ها تولید می کند که عوامل انعقادی را غیرفعال کرده و اثربخشی درمان را کاهش می دهد.

خونریزی مداوم از عوارض هموفیلی

تشخیص هموفیلی

در افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند، امکان تشخیص وضعیت جنین از نظر ابتلا به هموفیلی در دوران بارداری وجود دارد. با این حال، این آزمایش ها خطراتی را برای جنین به همراه دارند. لازم است در مورد خطرات و مزایای انجام این آزمایش ها با پزشک متخصص مشورت شود.

در کودکان و بزرگسالان، کمبود عوامل انعقادی خون از طریق آزمایش خون قابل تشخیص است. علائم هموفیلی بسته به شدت کمبود عوامل انعقادی، ممکن است در سنین مختلف بروز کند.

موارد شدید هموفیلی معمولاً در سال های اولیه زندگی شناسایی می شوند، در حالی که اشکال خفیف تر آن ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند. در برخی موارد، هموفیلی پس از انجام جراحی و بروز خونریزی بیش از حد تشخیص داده می شود.

درمان هموفیلی

درمان هموفیلی بسته به نوع و شدت کمبود عوامل انعقادی خون متفاوت است. درمان اصلی هموفیلی شدید، جایگزینی عوامل انعقادی از طریق تزریق وریدی است.

این درمان می تواند در زمان بروز خونریزی انجام شود یا به صورت برنامه ریزی شده و منظم در منزل برای پیشگیری از خونریزی انجام شود. برخی افراد مبتلا به هموفیلی، درمان جایگزینی عوامل انعقادی را به صورت مداوم دریافت می کنند. عوامل جایگزین می توانند از خون اهدایی تهیه شده یا در آزمایشگاه تولید شوند.

درمان های کمکی

دسموپرسین (داروی هورمونی): در موارد خفیف هموفیلی، این دارو، هورمون بدن را برای آزادسازی عوامل انعقادی تحریک می کند. این دارو به صورت تزریق وریدی یا اسپری بینی تجویز می شود.
داروهای حفظ کننده لخته: این داروها به جلوگیری از تجزیه لخته های خون کمک می کنند.
سیلانت فیبرین: این دارو مستقیماً به محل خونریزی اعمال می شود و به لخته شدن خون کمک می کند. سیلان های فیبرین در اقدامات دندانپزشکی بسیار مفید هستند.
فیزیوتراپی: در صورتی که خونریزی داخلی منجر به آسیب مفاصل شود، فیزیوتراپی می تواند علائم را کاهش دهد. در موارد آسیب شدید ناشی از خونریزی داخلی، ممکن است جراحی لازم باشد.
کمک های اولیه: برای کاهش علائم جزئی، می توان از فشار و بانداژ برای کنترل خونریزی استفاده کرد. برای خونریزی های کوچک زیرپوستی، استفاده از یخ توصیه می شود. همچنین، از یخ می توان برای کند کردن خونریزی جزئی در دهان استفاده کرد.
واکسیناسیون: با وجود اینکه محصولات خونی مورد استفاده در درمان هموفیلی تحت غربالگری های دقیق قرار می گیرند، اما صرفا اتکا به این غربالگری ها نمی تواند خطر ابتلا به برخی عفونت ها را به طور کامل منتفی کند. لذا، به افراد مبتلا به هموفیلی توصیه می شود که نسبت به دریافت واکسن های ایمن سازی علیه هپاتیت آ و هپاتیت ب اقدام نمایند. این اقدام پیشگیرانه، نقش مهمی در کاهش خطر ابتلا به این عفونت های ویروسی در این گروه از افراد دارد.

واکسیناسیون از جمله درمان های کمکی هموفیلی

سبک زندگی و درمان های خانگی

به منظور پیشگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل، رعایت نکات زیر توصیه می شود:

ورزش منظم: فعالیت های ورزشی مانند شنا، دوچرخه سواری آرام و پیاده روی، ضمن محافظت از مفاصل، به تقویت عضلات کمک می کنند. ورزش های پربرخورد مانند فوتبال، هاکی و کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی، ایمن و مناسب نیستند.
اجتناب از مصرف برخی داروهای ضد درد: مصرف داروهایی که خونریزی را تشدید می کنند، مانند آسپیرین و ایبوپروفن، باید محدود شود. در عوض، می توان از استامینوفن (تایلنول و غیره) برای تسکین دردهای خفیف استفاده کرد.
اجتناب از مصرف داروهای رقیق کننده خون: داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند، مانند هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل، پراسوگرل، تیکاگرلور، ریواروکسابان، اپیکسابان، ادوکسابان و دابیگاتران، باید با احتیاط و تحت نظر پزشک مصرف شوند.
رعایت بهداشت دهان و دندان: رعایت بهداشت دهان و دندان به منظور پیشگیری از نیاز به کشیدن دندان، که می تواند منجر به خونریزی شود، ضروری است.
محافظت از کودکان در برابر آسیب های منجر به خونریزی: استفاده از وسایل محافظتی مانند زانوبند، آرنج بند، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی در هنگام فعالیت های ورزشی و بازی، و همچنین حذف اشیاء تیز از محیط زندگی کودکان، به پیشگیری از آسیب ها کمک می کند.

راهکارهایی برای مقابله با بیماری

برای مدیریت مؤثر هموفیلی، اقدامات زیر توصیه می شود:

تهیه دستبند هشدار پزشکی: استفاده از دستبند هشدار پزشکی یا همراه داشتن کارتی حاوی اطلاعات بیماری، اطلاعات ضروری در مورد ابتلا به هموفیلی و نوع عامل انعقادی مورد نیاز را در مواقع اضطراری در اختیار پرسنل پزشکی قرار می دهد.
مشاوره: مشاوره با متخصصان آگاه به هموفیلی می تواند در ایجاد تعادل بین محافظت از کودک و تشویق او به فعالیت های طبیعی، کمک کننده باشد. این متخصصان می توانند در مدیریت نگرانی ها و تعیین حداقل محدودیت های لازم برای کودک راهنمایی ارائه دهند.
اطلاع رسانی: اطلاع رسانی به افراد مرتبط با مراقبت از کودک، مانند پرستاران، کارکنان مراکز نگهداری از کودکان، بستگان، دوستان و معلمان، در مورد وضعیت کودک ضروری است. همچنین، مربیان ورزشی باید از محدودیت های کودک در ورزش های تماسی آگاه شوند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در صورت مشاهده علائم هموفیلی در خود یا فرزندتان، پزشک شما را به متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع خواهد داد.

آنچه می توانید انجام دهید

ثبت علائم و زمان شروع آن ها: شرح دقیق علائم و زمان شروع آن ها می تواند در تشخیص دقیق تر بیماری کمک کند.
تهیه سابقه پزشکی کامل: ارائه اطلاعات مربوط به بیماری های زمینه ای و داروهای مصرفی، به پزشک در درک بهتر وضعیت بیمار کمک می کند.
تهیه فهرست داروها، ویتامین ها و مکمل ها: ارائه فهرست کامل داروهای مصرفی، از تداخلات دارویی احتمالی جلوگیری کرده و به تشخیص علت احتمالی خونریزی کمک می کند.
بررسی سابقه خانوادگی هموفیلی: اطلاع رسانی در مورد سابقه خانوادگی هموفیلی، به پزشک در تشخیص زودهنگام و پیشگیری کمک می کند.

سوالاتی که بهتر است از پزشک بپرسید:

علت احتمالی علائم چیست؟
چه آزمایش هایی مورد نیاز است؟ آیا نیاز به آمادگی خاصی برای انجام آزمایش ها وجود دارد؟
چه درمان هایی را توصیه می کنید؟
چه محدودیت هایی توصیه می شود؟
خطر عوارض بلندمدت چقدر است؟
آیا توصیه می کنید خانواده به مشاور ژنتیک مراجعه کند؟

علاوه بر سوالات فوق، در صورت داشتن هرگونه سوال دیگر، از پرسیدن آن از پزشک خود تردید نکنید.

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک در طول ملاقات، سوالاتی را مطرح خواهد کرد. آماده بودن برای پاسخگویی به این سوالات، به صرفه جویی در زمان کمک می کند. سوالاتی که پزشک ممکن است بپرسد، عبارتند از:

آیا متوجه هرگونه خونریزی غیرمعمول یا طولانی مدت، مانند خونریزی بینی یا خونریزی طولانی مدت ناشی از آسیب یا واکسیناسیون شده اید؟
در صورت انجام جراحی، آیا جراح متوجه خونریزی بیش از حد شده است؟
آیا شما یا فرزندتان مستعد کبودی های بزرگ و عمیق هستید؟
آیا شما یا فرزندتان درد یا گرمی اطراف مفاصل را تجربه کرده اید؟
آیا فردی در خانواده مبتلا به هموفیلی است؟