بیماری تالاسمی | علل بروز، نشانه ها، روش تشخیص و درمان

تالاسمی، یکی از بیماری های ژنتیکی خونی است که در نتیجه اختلال در ساخت هموگلوبین -پروتئین حمل کننده اکسیژن- ایجاد می شود. تالاسمی به طور کلی به دو دسته آلفا و بتا تقسیم بندی می شود. در ادامه اطلاعاتی درباره علائم و علل بروز تالاسمی، نحوه تشخیص و درمان آن ارائه می شود.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن، هموگلوبین کمتری از حد نرمال تولید می کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند. کمبود هموگلوبین در تالاسمی می تواند منجر به کم خونی و احساس خستگی شود.

در موارد خفیف تالاسمی، ممکن است نیازی به درمان نباشد. با این حال، در انواع شدیدتر، تزریق منظم خون ضروری است. علاوه بر درمان های پزشکی، اقداماتی مانند داشتن یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم می تواند به کاهش خستگی ناشی از تالاسمی کمک کند.

بیماری تالاسمی چیست؟

علائم بیماری تالاسمی

تالاسمی انواع مختلفی دارد و علائم آن بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. علائم شایع تالاسمی عبارتند از:

خستگی
ضعف
پوست رنگ پریده یا زرد (یرقان)
تغییر شکل استخوان های صورت
رشد آهسته
تورم شکم
ادرار تیره

برخی از نوزادان در بدو تولد علائم تالاسمی را نشان می دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طول دو سال اول زندگی علائم را بروز دهند. افرادی که تنها یک ژن معیوب هموگلوبین را به ارث می برند، ممکن است هیچ علامتی از تالاسمی نداشته باشند اما ناقل بیماری باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت مشاهده هر یک از علائم ذکر شده، مراجعه به پزشک برای تشخیص و مدیریت تالاسمی ضروری است.

علل ابتلا به بیماری تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول هایی است که هموگلوبین تولید می کنند. این جهش های ژنی مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شوند. مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام آلفا و بتا تشکیل شده اند که جهش های ژنی می توانند بر تولید آن ها تأثیر بگذارند. در تالاسمی، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به ایجاد تالاسمی آلفا یا تالاسمی بتا می شود.

شدت تالاسمی آلفا به تعداد ژن های جهش یافته ای که فرد به ارث می برد بستگی دارد. هرچه تعداد ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. در تالاسمی بتا، شدت بیماری به قسمت معیوب در ژن هموگلوبین بتا بستگی دارد.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند و فرد از هر والد دو ژن را به ارث می برد. انواع ژن هایی که به ارث می رسند عبارتند از:

یک ژن جهش یافته: فرد هیچ علامتی از تالاسمی نشان نمی دهد اما ناقل بیماری است و می تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.
دو ژن جهش یافته: علائم خفیفی از تالاسمی بروز می کند که به آن تالاسمی آلفا مینور یا صفت تالاسمی آلفا می گویند.
سه ژن جهش یافته: علائم تالاسمی متوسط تا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H می گویند.
چهار ژن جهش یافته: این وضعیت نادر است و معمولاً منجر به مرگ نوزاد قبل از تولد می شود (هیدروپس فتالیس). نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند، اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا نیاز به تزریق مادام العمر خون دارند. در موارد نادر، با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان امکان پذیر است.

علل ابتلا به بیماری تالاسمی در اثر جهش ژنتیکی

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند و فرد از هر والد یک ژن را به ارث می برد. انواع ژن هایی که به ارث می رسند عبارتند از:

یک ژن جهش یافته: علائم خفیفی دارد که به آن تالاسمی مینور یا تالاسمی بتا می گویند.
دو ژن جهش یافته: علائم متوسط تا شدیدی را به همراه دارد که به آن تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی می گویند. نوزادان با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا در بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم بیماری را نشان می دهند. نوع خفیف تر با دو ژن جهش یافته، تالاسمی اینترمدیا نام دارد.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی تالاسمی: از آنجایی که تالاسمی یک بیماری ارثی است، داشتن والدین یا سایر اعضای خانواده مبتلا به تالاسمی، خطر ابتلا را افزایش می دهد.
نژادهای خاص: تالاسمی در افراد با اصالت آفریقایی-آمریکایی، ساکنان منطقه مدیترانه و جنوب شرقی آسیا شایع تر است.

عوارض

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:

تجمع آهن: به دلیل خود بیماری یا انتقال خون های مکرر، سطح آهن در بدن افراد مبتلا به تالاسمی افزایش می یابد. این تجمع بیش از حد آهن می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز (غدد تولید کننده هورمون های تنظیم کننده فرایندهای بدن) آسیب برساند.
عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونت ها قرار دارند. این خطر در صورت برداشتن طحال افزایش می یابد.

عوارض تالاسمی شدید شامل موارد زیر است:

تغییر غیرعادی شکل استخوان: تالاسمی باعث پهن شدن مغز استخوان شده و در نتیجه استخوان ها بزرگ تر و تغییر شکل می دهند. این موضوع منجر به تغییر غیرطبیعی ساختار استخوان ها، به ویژه در صورت و جمجمه می شود. انبساط مغز استخوان، باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها و افزایش احتمال شکستگی آن ها می شود.
بزرگ شدن طحال: طحال به بدن در مبارزه با عفونت ها و تصفیه مواد زائد مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده کمک می کند. در تالاسمی، تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون تخریب می شوند که باعث بزرگ شدن طحال و فعالیت بیش از حد آن می شود. بزرگ شدن طحال کم خونی را تشدید کرده و باعث کاهش عمر گلبول های قرمزی که از طریق انتقال خون وارد بدن شده اند، می شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، پزشک ممکن است برداشتن آن را توصیه کند.
کند شدن آهنگ رشد: کم خونی ناشی از تالاسمی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تأخیر بیندازد.
مشکلات قلبی: تالاسمی شدید می تواند منجر به نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیرطبیعی ضربان قلب شود.

پیشگیری از بروز بیماری

در بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از تالاسمی وجود ندارد. اگر شما یا همسرتان مبتلا به تالاسمی هستید یا ژن آن را دارید، قبل از تصمیم به بارداری، مراجعه به مشاور ژنتیک برای بررسی خطرات انتقال بیماری به فرزندتان توصیه می شود.

تشخیص تالاسمی

علائم تالاسمی متوسط معمولاً در دو سال اول زندگی در بیشتر کودکان مبتلا ظاهر می شود. اگر پزشک به تالاسمی مشکوک شود، تشخیص را با تجویز آزمایش خون تأیید می کند. آزمایش خون، تعداد و هرگونه ناهنجاری در اندازه، شکل و رنگ گلبول های قرمز را نشان می دهد. همچنین از این آزمایش برای آنالیز DNA جهت بررسی وجود ژن های جهش یافته مرتبط با تالاسمی استفاده می شود.

آزمایش پیش از تولد

این آزمایش ها به تشخیص ابتلا به تالاسمی و تعیین شدت آن در جنین کمک می کنند:

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای آزمایش است.
آمنیوسنتز: این آزمایش در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود و شامل بررسی نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) است.

تشخیص بیماری تالاسمی با انجام آزمایش خون

درمان بیماری تالاسمی

انواع خفیف تالاسمی معمولاً نیازی به درمان ندارند.

درمان های تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:

دریافت خون: در انواع شدید تالاسمی، بیمار باید هر چند هفته یک بار خون دریافت کند. با گذشت زمان، این انتقال های مکرر خون می تواند منجر به تجمع آهن در خون شود که به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب می رساند.
شلاته کردن آهن (Iron Chelation Therapy): این روش درمانی برای حذف آهن اضافی (ناشی از انتقال مداوم خون) از بدن است. افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند اما تزریق منظم خون دریافت نمی کنند نیز ممکن است دچار تجمع آهن اضافی در بدن شوند. حذف آهن اضافی برای جلوگیری از آسیب به اندام ها بسیار حیاتی است. داروهایی که به حذف آهن اضافی کمک می کنند شامل دفراسیروکس، دفریپرون و دفروکسامین هستند.
پیوند سلول های بنیادی: این روش که به آن پیوند مغز استخوان نیز گفته می شود، می تواند نیاز کودکان مبتلا به تالاسمی شدید به انتقال خون مادام العمر و داروهای کنترل کننده آهن را کاهش داده یا حتی آن ها را بی نیاز کند. این روش شامل تزریق سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار، مانند خواهر یا برادر، است.

سبک زندگی و درمان های خانگی

با پیروی از برنامه درمانی توصیه شده توسط پزشک و اتخاذ عادات زندگی سالم، افراد مبتلا به تالاسمی می توانند بیماری خود را به طور مؤثری مدیریت کنند:

پرهیز از مصرف آهن: از مصرف داروها و مکمل های حاوی آهن خودداری کنید، مگر اینکه پزشک به طور خاص آن ها را تجویز کرده باشد. مصرف بی رویه آهن می تواند منجر به تجمع بیش از حد آن در بدن و آسیب به اندام ها شود.
رژیم غذایی سالم: یک رژیم غذایی متعادل و سالم که شامل انواع میوه ها، سبزیجات، غلات کامل و پروتئین های بدون چربی باشد، به حفظ انرژی و سلامت کلی بدن کمک می کند. پزشک ممکن است مکمل اسید فولیک (نوعی ویتامین B که به ساخت گلبول های قرمز جدید کمک می کند) را نیز تجویز کند. برای حفظ سلامت استخوان ها، مصرف کافی کلسیم و ویتامین D در رژیم غذایی ضروری است. در مورد نیاز به مکمل های کلسیم و ویتامین D و دوز مناسب آن ها با پزشک خود مشورت کنید. در مورد مصرف سایر مکمل ها نیز با پزشک خود صحبت کنید.
مراقبت از سلامت و پیشگیری از عفونت: دست های خود را به طور مرتب بشویید و از تماس نزدیک با افراد بیمار خودداری کنید. این موضوع به ویژه پس از برداشتن طحال اهمیت بیشتری دارد، زیرا خطر ابتلا به عفونت افزایش می یابد. واکسیناسیون سالانه برای پیشگیری از بیماری هایی مانند مننژیت، ذات الریه، هپاتیت B و آنفولانزا را فراموش نکنید. در صورت بروز تب یا سایر علائم عفونت، برای تشخیص و درمان به پزشک مراجعه کنید.

راه کارهایی برای کنارآمدن با بیماری

کنار آمدن با تشخیص بیماری تالاسمی، چه برای خودتان و چه برای فرزندتان، می تواند چالش برانگیز باشد. در این مواقع، حمایت عاطفی از عزیزان، خانواده و دوستان بسیار مهم است. همچنین، صحبت با پزشک یا یک متخصص بهداشت روان می تواند در مدیریت احساسات و یافتن راهکارهای مقابله مؤثر باشد.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

تشخیص تالاسمی متوسط تا شدید معمولاً در دو سال اول زندگی صورت می گیرد. اگر علائمی از تالاسمی را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کردید، به پزشک عمومی یا متخصص اطفال مراجعه کنید. ممکن است پس از آن به یک متخصص خون (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید. برای آمادگی بهتر جهت ملاقات با پزشک، اطلاعات زیر را در نظر بگیرید.

آنچه می توانید انجام دهید

تهیه فهرست علائم: فهرستی از تمام علائمی که مشاهده کرده اید، حتی اگر به نظرتان با تالاسمی ارتباطی ندارند، تهیه کنید.

سابقه خانوادگی: اطلاعات مربوط به اعضای خانواده که مبتلا به تالاسمی هستند را یادداشت کنید.

لیست داروها و مکمل ها: فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها و سایر مکمل هایی که کودک مصرف می کند، به همراه دوز آن ها، تهیه کنید.

تهیه سؤالات: سؤالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید را یادداشت کنید.

برخی از سؤالاتی که می توانید در مورد تالاسمی بپرسید:

علت احتمالی علائم چیست؟
آیا علل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
چه نوع آزمایش هایی برای تشخیص لازم است؟
چه روش های درمانی برای این وضعیت وجود دارد؟
کدام روش درمانی را برای فرزند من پیشنهاد می کنید؟
شایع ترین عوارض جانبی هر روش درمانی چیست؟
چگونه می توانم این بیماری را در کنار سایر بیماری های احتمالی مدیریت کنم؟
آیا محدودیت های غذایی خاصی وجود دارد؟ آیا مصرف مکمل های غذایی توصیه می شود؟
چه منابع اطلاعاتی (مانند مطالب چاپی یا وب سایت ها) را برای مطالعه بیشتر پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن هر سؤال دیگری که برایتان پیش می آید، تردید نکنید.