درخواست مشاوره رایگان
نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 1 (MEN1) یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً غدد درون ریز بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. این غدد در قسمت های مختلف بدن قرار دارند و تولید هورمون هایی را کنترل می کنند که بسیاری از فرآیندهای بدن از جمله رشد، هضم و عملکرد جنسی را هدایت می کنند. در ادامه اطلاعاتی درباره علائم و علل بروز این بیماری، نحوه تشخیص و درمان آن ارائه می شود.
نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 1 (MEN 1) که سندرم ورمر نیز نامیده می شود، یک بیماری نادر است که باعث ایجاد تومور در غدد درون ریز و برخی از نواحی روده کوچک و معده می شود. در عارضۀ MEN 1، تومور در غدد درون ریز - معمولاً پاراتیروئیدها، پانکراس و هیپوفیز - رشد می کند و مقدار زیادی هورمون آزاد می کند که می تواند منجر به بیماری شود. با این وجود، این تومورها معمولاً غیرسرطانی (خوش خیم) هستند.
ترشح بیش از حد هورمون ها می تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم و نشانه ها شوند که این نشانه ها شامل خستگی، استخوان درد، شکستگی استخوان، سنگ کلیه و زخم معده یا روده می باشد. MEN 1 قابل علاج قطعی نیست. اما آزمایش های منظم، مشکل را شناسایی خواهند کرد و پزشکان نیز در صورت لزوم درمان های کنترلی را انجام می دهند.
MEN1 یک اختلال ارثی است و این به این معنی است که افرادی که جهش ژنی دارند می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. هر کودک 50٪ احتمال به ارث بردن این اختلال را دارد.
علائم و نشانه های MEN 1 عبارت است از:
علائم ایجاد شده ناشی از ترشح بیش از حد هورمون در بدن است.
پزشک برای تشخیص نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 1 (MEN 1) معاینه جسمی انجام می دهد و سابقه فردی و سابقه خانوادگی بیمار را بررسی می کند. همچنین ممکن است انجام آزمایش خون و تصویربرداری از جمله موارد زیر را توصیه کند:
آزمایش ژنتیکی، تعیین خواهد کرد که آیا جهش ژنتیکی در فرد ایجاد شده است یا خیر. در صورت به وجود آمدن این جهش در یک شخص، فرزندان وی نیز در معرض به ارث بردن این جهش و ابتلا به این بیماری قرار خواهند گرفت. حتی والدین و خواهران و برادران آن شخص نیز با وجود نداشتن هیچ گونه علائم و نشانه ای در معرض بروز جهش و خطر هستند.
در صورتی که هیچ گونه تغییر ژنتیکی مرتبطی در اعضای خانواده مشاهده نشود، دیگر نیازی به آزمایش غربالگری نیست. با این وجود، آزمایش ژنتیکی همه جهش های ژنتیکی MEN 1 را کشف نمی کند. اگر آزمایش ژنتیکی وجود MEN 1 را تأیید نکند اما شخصی احتمال بدهد که به آن مبتلا هست، آن شخص و اعضای خانواده اش همچنتن باید تحت پیگیری دقیق با آزمایش خون و تصویربرداری مناسب قرار گیرند.
در MEN 1، تومورها می توانند روی غدد پاراتیروئید، پانکراس و هیپوفیز رشد کنند. این تومورها می توانند به بیماری های مختلفی منجر شوند که معمولاً همگی آنها قابل کنترل و درمان هستند. این بیماری ها و درمان ها عبارتند از:
