سندرم داون، یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱، با ویژگی های جسمی و ذهنی خاصی همراه است. این اختلال، که از بدو تولد وجود دارد، بر مراحل رشد و تکامل فرد تأثیر می گذارد. در ادامه اطلاعاتی درباره علائم و علل ایجاد سندرم داون، تشخیص و مدیریت آن ارائه شده است.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم غیرطبیعی سلولی و در نتیجه، وجود یک نسخه کامل یا بخشی اضافه از کروموزوم 21 در سلول های فرد می باشد. این ماده ژنتیکی اضافی منجر به تغییراتی در روند رشد و بروز ویژگی های فیزیکی خاص سندرم داون می گردد
شدت سندرم داون در افراد مختلف، متغیر بوده و معمولاً با ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در مراحل رشد همراه است. سندرم داون، شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و یکی از علل اصلی ناتوانی های یادگیری در کودکان به شمار می رود. همچنین، افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با ناهنجاری های پزشکی دیگری نیز مواجه شوند که از جمله آن ها می توان به مشکلات قلبی و دستگاه گوارش اشاره نمود. درک بهتر سندرم داون و مداخله زودهنگام می تواند به بهبود کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال کمک کرده و آن ها را در دستیابی به زندگی پربارتر یاری رساند.
علائم سندرم داون
هر فرد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های منحصر به فردی است و میزان مشکلات ذهنی و رشدی می تواند از خفیف تا متوسط یا شدید متغیر باشد. برخی از این افراد از سلامت نسبتاً خوبی برخوردارند، در حالی که دیگران ممکن است با مشکلات جدی سلامتی، به ویژه نقایص قلبی، مواجه باشند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ویژگی های ظاهری قابل تشخیص در صورت هستند. اگرچه تمامی افراد مبتلا به این سندرم ویژگی های یکسانی ندارند، اما برخی از شایع ترین آن ها عبارتند از:
- صورت صاف و پهن
- سر کوچک (میکروسفالی)
- گردن کوتاه
- بیرون بودن زبان
- پلک های مایل به سمت بالا (شکاف های پلکی رو به بالا)
- گوش های کوچک با شکل غیرمعمول
- ضعف در تون عضلانی (هایپوتونی)
- دست های پهن و کوتاه با یک خط منفرد در کف دست
- انگشتان نسبتاً کوتاه و دست ها و پاهای کوچک
- انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل
- وجود نقاط ریز سفید رنگ بر روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام نقاط براشفیلد (Brushfield spots)
- قد کوتاه
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است در بدو تولد اندازه متوسطی داشته باشند، اما معمولاً سرعت رشد آن ها کندتر از سایر کودکان هم سن بوده و در نهایت قد کوتاه تری خواهند داشت.
ناتوانی های ذهنی:
اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای درجاتی از نقص شناختی هستند که معمولاً از خفیف تا متوسط متغیر است. تأخیر در شروع به صحبت کردن و مشکلات در حافظه کوتاه مدت و بلندمدت نیز از ویژگی های شایع این سندرم می باشند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
تشخیص سندرم داون معمولاً قبل یا در زمان تولد نوزاد صورت می گیرد. با این حال، اگر در مورد روند بارداری یا رشد و تکامل فرزندتان هرگونه سؤال یا نگرانی دارید، توصیه می شود با پزشک خود مشورت نمایید.
علل ابتلا به سندرم داون
سلول های انسانی به طور معمول دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند که یک کروموزوم از هر جفت از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که در طی تقسیم سلولی، یک ناهنجاری کروموزوم ۲۱ را درگیر کند. این اختلال در تقسیم سلولی منجر به ایجاد یک نسخه جزئی یا کامل اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول های فرد می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ایجاد ویژگی های مشخصه و مشکلات رشدی در سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی زیر می تواند باعث بروز سندرم داون شود:
- تریزومی ۲۱: در حدود ۹۵ درصد موارد، سندرم داون به دلیل تریزومی ۲۱ ایجاد می شود. در این حالت، فرد به جای داشتن دو نسخه از کروموزوم ۲۱، در تمامی سلول های خود سه نسخه از این کروموزوم را دارد. این اتفاق ناشی از تقسیم غیرطبیعی سلولی در طی رشد سلول اسپرم یا تخمک می باشد.
- سندرم موزاییک داون: در این نوع نادر از سندرم داون، فرد تنها در تعدادی از سلول های خود دارای نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ است و سایر سلول ها دارای تعداد طبیعی کروموزوم هستند.
- سندرم داون جابجایی: سندرم داون می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم ۲۱، قبل یا در هنگام لقاح، به کروموزوم دیگری متصل شود (جابجا شود). در این حالت، کودکان دارای دو نسخه معمول از کروموزوم ۲۱ هستند، اما مواد ژنتیکی اضافی ناشی از اتصال بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگر را نیز دارا می باشند.
آیا سندروم داون ارثی است؟
در اغلب موارد، سندرم داون یک اختلال غیر ارثی است. این وضعیت ناشی از اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه تکامل جنین رخ می دهد که منجر به ایجاد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ می شود. این خطا معمولاً به صورت تصادفی اتفاق می افتد و ارتباطی با سابقه خانوادگی ندارد.
با این حال، نوع خاصی از سندرم داون به نام سندرم داون جابجایی می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. خوشبختانه، این نوع تنها در حدود ۳ تا ۴ درصد از کل موارد سندرم داون دیده می شود و فقط بخشی از این موارد به ارث می رسند.
در سندرم داون جابجایی، یکی از والدین ممکن است حامل یک جابجایی متوازن باشد. در این حالت، فرد مقداری از ماده ژنتیکی کروموزوم ۲۱ را با کروموزوم دیگری مبادله کرده است، اما در مجموع مقدار ژنتیکی نرمالی دارد و هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون نشان نمی دهد. با این وجود، این فرد می تواند یک جابجایی نامتوازن را به فرزند خود منتقل کند که منجر به وجود ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ و در نتیجه، بروز سندرم داون در فرزند شود.
عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)
گرچه سندرم داون در اکثر موارد ارثی نیست، برخی عوامل می توانند خطر داشتن نوزادی با این اختلال را افزایش دهند:
- ناقل بودن جابجایی ژنتیکی: والدینی (چه مادر و چه پدر) که حامل جابجایی ژنتیکی مرتبط با سندرم داون هستند، احتمال بیشتری برای انتقال این جابجایی به فرزندان خود و در نتیجه، تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون دارند.
- سابقه داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون: والدینی که قبلاً یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته اند یا خودشان دچار جابجایی ژنتیکی هستند، در بارداری های بعدی نیز در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به این اختلال قرار دارند. مشاوره ژنتیک می تواند به این والدین در ارزیابی خطر تولد فرزند دوم مبتلا به سندرم داون کمک کند.
عوارض بیماری
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با طیف وسیعی از عوارض پزشکی مواجه شوند که برخی از آن ها با افزایش سن بارزتر می شوند. این عوارض می توانند شامل موارد زیر باشند:
- نقایص قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می شوند. این مشکلات قلبی می توانند تهدید کننده زندگی باشند و ممکن است در اوایل نوزادی نیاز به جراحی داشته باشند.
- نقایص دستگاه گوارش (GI): ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و می تواند شامل مشکلاتی در روده ها، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی مانند انسداد، رفلاکس معده یا بیماری سلیاک نیز افزایش می یابد.
- اختلالات سیستم ایمنی: به دلیل ناهنجاری های موجود در سیستم ایمنی، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های خودایمنی، برخی از انواع سرطان ها و عفونت های تنفسی مانند ذات الریه هستند.
- آپنه (وقفه تنفسی) در خواب: تغییرات در بافت نرم و ساختار اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون را بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی در خواب قرار می دهد.
- چاقی: افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به جمعیت عمومی، استعداد بیشتری برای چاقی دارند.
- مشکلات ستون فقرات: در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون، دو مهره بالایی گردن ممکن است ناپایدار باشند (بی ثباتی آتلانتواکسیال). این وضعیت در صورت حرکت بیش از حد گردن می تواند منجر به آسیب جدی به نخاع شود.
- سرطان خون (لوسمی): کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان خون قرار دارند.
- زوال عقل (دمانس): افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به زوال عقل قرار دارند و علائم آن ممکن است از حدود ۵۰ سالگی شروع شود. خطر ابتلا به بیماری آلزایمر نیز در این افراد افزایش می یابد.
- سایر مشکلات: سندرم داون همچنین می تواند با مشکلات دیگری مانند اختلالات غدد درون ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت های گوش و مشکلات شنوایی و بینایی همراه باشد.
دریافت مراقبت های پزشکی منظم و درمان های مناسب در صورت نیاز، می تواند به حفظ کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون کمک کند.
امید به زندگی
طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه های اخیر به طور چشمگیری افزایش یافته است. امروزه، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون، بسته به شدت مشکلات سلامتی خود، می توانند بیش از ۶۰ سال عمر کنند.
پیشگیری از بروز بیماری
در حال حاضر، هیچ روش شناخته شده ای برای پیشگیری از بروز سندرم داون وجود ندارد. با این حال، افرادی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون قرار دارند (مانند مادران با سن بالا یا والدینی که حامل جابجایی ژنتیکی هستند یا سابقه داشتن فرزند مبتلا به این سندرم را دارند)، می توانند پیش از اقدام به بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.
مشاور ژنتیک می تواند اطلاعات دقیقی در مورد احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در اختیار فرد قرار دهد. همچنین، انواع آزمایش های موجود قبل از بارداری و در طول آن، مزایا و معایب هر یک و احتمال خطر انتقال این اختلال را برای والدین شرح می دهد تا آن ها بتوانند با آگاهی کامل تصمیم گیری کنند.
تشخیص سندرم داون
کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می کند که تمامی زنان باردار، بدون در نظر گرفتن سنشان، امکان انجام آزمایش های غربالگری و تشخیصی سندرم داون را داشته باشند.
- آزمایش های غربالگری: این آزمایش ها می توانند احتمال بارداری فرزندی مبتلا به سندرم داون را در مادر تخمین بزنند. با این حال، این آزمایش ها قادر به تشخیص قطعی ابتلا به سندرم داون نیستند.
- آزمایش های تشخیصی: این آزمایش ها می توانند به طور قطعی ابتلای جنین یا نوزاد به سندرم داون را تشخیص دهند.
کادر درمانی باید انواع آزمایش ها، مزایا و معایب، فواید و خطرات و نحوه تفسیر نتایج آن ها را به طور کامل برای والدین توضیح دهند. در صورت لزوم، پزشک ممکن است ارجاع به مشاور ژنتیک را توصیه کند.
آزمایش های غربالگری در دوران بارداری
غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های روتین دوران بارداری توصیه می شود. اگرچه این آزمایش ها تنها خطر ابتلا را تخمین می زنند، اما می توانند به والدین در تصمیم گیری برای انجام آزمایش های تشخیصی دقیق تر کمک کنند. از جمله آزمایش های غربالگری رایج می توان به آزمون ترکیبی سه ماهه اول و آزمون غربالگری یکپارچه اشاره کرد.
آزمون ترکیبی سه ماهه اول: این آزمایش در دو مرحله انجام می شود:
- آزمایش خون: سطح دو ماده مرتبط با بارداری در خون مادر اندازه گیری می شود: پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A یا (PAPP-A) و هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG). سطوح غیرطبیعی این مواد می تواند نشان دهنده افزایش خطر وجود مشکل در جنین باشد.
- آزمایش شفافیت نوکال (Nuchal Translucency - NT): در این سونوگرافی، ضخامت فضای بین پوست و مهره های گردن جنین اندازه گیری می شود. افزایش غیرطبیعی مایع در این ناحیه می تواند با ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون مرتبط باشد. با ترکیب سن مادر و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی NT، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین بزند.
آزمون غربالگری یکپارچه: این آزمایش در دو بخش و در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود و نتایج برای تخمین خطر سندرم داون در جنین با هم ترکیب و ارزیابی می شوند:
- سه ماهه اول: شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نوکال.
- سه ماهه دوم: شامل آزمایش غربالگری چهارگانه (Quad Screen) که سطح چهار ماده مرتبط با بارداری در خون مادر را اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول (Unconjugated Estriol - uE3)، هورمون hCG و اینهیبین A.
آزمایش های تشخیصی در دوران بارداری
اگر نتایج آزمایش های غربالگری مثبت یا نگران کننده باشد، یا اگر فرد در معرض خطر بالای داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون قرار داشته باشد، می توان آزمایش های تشخیصی را برای تأیید در نظر گرفت. پزشک می تواند مزایا و معایب این آزمایش ها را برای فرد توضیح دهد. آزمایش های تشخیصی که می توانند سندرم داون را تشخیص دهند عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در این روش، نمونه کوچکی از سلول های جفت گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین مورد استفاده قرار می گیرد. CVS معمولاً در سه ماهه اول بارداری و بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ انجام می شود.
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن که وارد رحم مادر می شود، گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماهه دوم بارداری و پس از هفته پانزدهم انجام می دهند.
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD): این روش برای زوج هایی که تحت درمان لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار می گیرند و خطر انتقال برخی ناهنجاری های ژنتیکی در آن ها بالاست، قابل استفاده است. جنین قبل از انتقال به رحم از نظر ناهنجاری های ژنتیکی بررسی می شود.
آزمایش های تشخیصی نوزادان
پس از تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس یافته های معاینه فیزیکی و ظاهر نوزاد صورت می گیرد. با این حال، از آنجایی که برخی از ویژگی های ظاهری مرتبط با سندرم داون ممکن است در نوزادان بدون این اختلال نیز دیده شود، پزشک برای تأیید تشخیص، انجام آزمایش کاریوتیپ کروموزومی را توصیه می کند. در این آزمایش، نمونه خون نوزاد برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها مورد بررسی قرار می گیرد. وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی در تمام یا برخی از سلول ها، تشخیص سندرم داون را تأیید می کند.
درمان سندرم داون
مداخله زودهنگام در نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون نقش بسزایی در بهبود کیفیت زندگی آن ها دارد. از آنجایی که هر کودک با سندرم داون دارای ویژگی های منحصر به فردی است، برنامه درمانی بر اساس نیازهای فردی او تنظیم می شود. همچنین، نیازهای افراد مبتلا به سندرم داون در مراحل مختلف زندگی متفاوت بوده و نیازمند خدمات تخصصی گوناگون است.
تیم مراقبتی
هنگامی که کودکی با سندرم داون متولد می شود، احتمالاً نیاز به یک تیم متخصص از پزشکان و درمانگران خواهد داشت که بتوانند مراقبت های پزشکی جامع و هماهنگ را ارائه دهند. این تیم با همکاری یکدیگر به کودک کمک می کنند تا مهارت های خود را به طور کامل پرورش دهد. بسته به نیازهای خاص هر کودک، این تیم می تواند شامل افراد زیر باشد:
- پزشک اطفال: برای هماهنگی کلی مراقبت ها و ارائه مراقبت های معمول کودک.
- متخصص قلب و عروق کودکان: برای تشخیص و درمان مشکلات قلبی احتمالی.
- متخصص گوارش کودکان: برای تشخیص و درمان مشکلات مربوط به دستگاه گوارش.
- متخصص غدد کودکان: برای مدیریت مشکلات هورمونی و متابولیک.
- متخصص رشد و تکامل کودکان: برای ارزیابی و پیگیری مراحل رشد و تکامل.
- متخصص مغز و اعصاب کودکان: برای تشخیص و مدیریت مشکلات عصبی.
- متخصص گوش، حلق و بینی کودکان (ENT): برای تشخیص و درمان مشکلات مربوط به گوش، حلق و بینی، از جمله مشکلات شنوایی و عفونت های گوش.
- چشم پزشک کودکان: برای بررسی و درمان مشکلات بینایی.
- متخصص شنوایی سنجی: برای ارزیابی و مدیریت مشکلات شنوایی.
- گفتار درمانگر: برای کمک به بهبود مهارت های ارتباطی و گفتاری.
- فیزیوتراپیست : برای کمک به بهبود مهارت های حرکتی و تعادل.
- کاردرمانگر: برای کمک به بهبود مهارت های روزمره زندگی و استقلال فردی.
تصمیم گیری های مهم در مورد نحوه درمان و آموزش این کودکان نیازمند همکاری نزدیک والدین با تیمی از متخصصان مورد اعتماد شامل پزشکان، معلمان و درمانگران است. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع موجود در محل زندگی فرد کمک کرده و برنامه های آموزشی و توانبخشی متناسب با نیازهای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت را طراحی و اجرا کنند.
راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری
هنگامی که والدین متوجه ابتلای فرزندشان به سندرم داون می شوند، ممکن است با طیف وسیعی از احساسات دشوار روبرو شوند. کسب اطلاعات دقیق و دریافت حمایت از منابع مختلف، بهترین راه برای مقابله با ترس و نگرانی است.
برای آمادگی و مراقبت بهتر از فرزند مبتلا به سندرم داون، اقدامات زیر می تواند مفید باشد:
- پرسش درباره برنامه های مداخله زودهنگام: این برنامه ها در دسترس اکثر مناطق قرار دارند و به کودکان زیر ۳ سال مبتلا به سندرم داون کمک می کنند تا مهارت های حرکتی، زبانی، اجتماعی و خودیاری را در سنین پایین تر تقویت کنند.
- کسب اطلاعات درباره گزینه های آموزشی: با توجه به نیازهای کودک، ممکن است آموزش در کلاس های عادی (با حمایت های لازم)، کلاس های آموزش ویژه یا ترکیبی از هر دو مناسب باشد. همکاری با تیم مراقبتی و مدرسه برای درک و انتخاب بهترین گزینه ضروری است.
- ارتباط با خانواده های دیگر: گروه های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به سندرم داون در بسیاری از جوامع وجود دارند و همچنین می توان از گروه های آنلاین نیز بهره برد. خانواده و دوستان نیز می توانند منبع ارزشمندی برای درک و حمایت باشند.
- شرکت در فعالیت های اجتماعی و تفریحی: اختصاص دادن زمان به تفریحات خانوادگی و شرکت در فعالیت های اجتماعی مانند برنامه های پارک ها، تیم های ورزشی یا کلاس های هنری می تواند برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بسیار مفید باشد. با ایجاد برخی تغییرات و سازگاری ها، این افراد می توانند از این فعالیت ها لذت ببرند.
- تشویق به استقلال: توانایی های هر کودک متفاوت است، اما با حمایت و تمرین، کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند بسیاری از کارهای روزمره مانند بستن ناهار، رعایت بهداشت فردی، لباس پوشیدن، و حتی آشپزی سبک و انجام کارهای منزل را انجام دهند.
- آماده سازی برای دوران بزرگسالی: قبل از پایان تحصیلات مدرسه، والدین می توانند فرصت های زندگی، کار و فعالیت های اجتماعی و تفریحی را برای فرزند خود جستجو کنند. برنامه ریزی برای محل زندگی (مانند زندگی مستقل یا در خانه های گروهی)، اشتغال در جامعه و شرکت در برنامه های روزانه یا کارگاه های آموزشی پس از دبیرستان نیازمند بررسی و برنامه ریزی قبلی است. پرسش از منابع حمایتی موجود در منطقه می تواند بسیار کمک کننده باشد.
می توان آینده ای روشن را برای افراد مبتلا به سندرم داون انتظار داشت. بسیاری از آن ها با خانواده خود یا به طور مستقل زندگی می کنند، در مدارس عادی تحصیل می کنند، می خوانند و می نویسند، در جامعه مشارکت فعال دارند و شغل هایی را به دست می آورند. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
ثبت دیدگاه
دیدگاه خود را درباره این مطلب بنویسید.