فنیل کتونوریا (PKU)

فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که توانایی بدن را در تجزیه یک اسید آمینه ضروری به نام فنیل آلانین مختل می کند. بدون درمان، تجمع این ماده در بدن می تواند به مغز آسیب رسانده و مشکلات جدی سلامتی ایجاد کند.در ادامه اطلاعاتی درباره علائم و علل بیماری، نحوه تشخیص و درمان آن ارائه می شود.

فنیل کتونوریا (PKU) چیست؟

فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع غیرطبیعی یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن می شود. این بیماری به دلیل نقصی در ژنی ایجاد می شود که مسئول ساخت آنزیم لازم برای تجزیه فنیل آلانین است.

بدون این آنزیم ضروری، هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوریا غذاهای حاوی پروتئین یا شیرین کننده مصنوعی آسپارتام را مصرف می کند، فنیل آلانین به سطوح خطرناکی در بدن می رسد. این تجمع می تواند در نهایت منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

افراد مبتلا به فنیل کتونوریا، از نوزادان گرفته تا کودکان و بزرگسالان، باید در تمام طول عمر خود از یک رژیم غذایی سخت گیرانه با محدودیت فنیل آلانین پیروی کنند. این ماده عمدتاً در غذاهای پروتئینی یافت می شود.

خوشبختانه، نوزادان در ایالات متحده و بسیاری از کشورهای دیگر بلافاصله پس از تولد برای فنیل کتونوریا غربالگری می شوند. تشخیص زودهنگام فنیل کتونوریا می تواند به طور چشمگیری از بروز مشکلات عمده سلامتی پیشگیری کند.

علائم فنیل کتونوریا (PKU)

ممکن است نوزادان تازه متولد شده با فنیل کتونوریا در ابتدا هیچ علامتی نداشته باشند. با این حال، در صورت عدم درمان، علائم فنیل کتونوریا طی چند ماه در نوزادان ظاهر می شود.

علائم و نشانه های فنیل کتونوریا می توانند از خفیف تا شدید باشند و شامل موارد زیر هستند:

• بوی نامطبوع در تنفس، پوست یا ادرار ناشی از سطوح بالای فنیل آلانین در بدن.
• مشکلات عصبی مانند تشنج.
• عارضه های پوستی مانند اگزما.
• پوست روشن و چشم های آبی، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین (رنگدانه مسئول رنگ مو و پوست) تبدیل شود.
• سر غیرطبیعی کوچک (میکروسفالی).
• بیش فعالی.
• ناتوانی ذهنی.
• تأخیر در رشد و تکامل.
• مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی.
• اختلالات روانی.

شدت های متفاوت فنیل کتونوریا

شدت فنیل کتونوریا به نوع آن بستگی دارد:

• فنیل کتونوریا کلاسیک: این شدیدترین شکل اختلال است. آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین یا وجود ندارد یا به شدت کاهش یافته است، که منجر به افزایش شدید فنیل آلانین و آسیب مغزی جدی می شود.
• اشکال با شدت کمتر فنیل کتونوریا (ملایم تا متوسط): در این اشکال، آنزیم ممکن است مقداری از عملکرد خود را حفظ کند، بنابراین سطح فنیل آلانین در بدن پایین تر است و خطر آسیب مغزی نیز کمتر خواهد بود. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به این اشکال نیز برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض، به یک رژیم غذایی ویژه فنیل کتونوریا نیاز دارند.

بارداری و فنیل کتونوریا

زنانی که فنیل کتونوریا دارند و باردار می شوند، در معرض نوع خاصی از بیماری به نام فنیل کتونوریای مادری قرار می گیرند. اگر این زنان قبل و در طول بارداری از رژیم غذایی ویژه فنیل کتونوریا پیروی نکنند، سطح فنیل آلانین در خون آن ها می تواند به شدت بالا رود و به جنین در حال رشد آسیب جدی رسانده یا حتی باعث سقط شود.

حتی زنانی که اشکال خفیف تری از فنیل کتونوریا دارند نیز در صورت رعایت نکردن رژیم غذایی، فرزندان متولد شده خود را در معرض خطر قرار می دهند.

نوزادانی که از مادرانی با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند، اغلب خودشان فنیل کتونوریا را به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد، می تواند عواقب جدی برای نوزاد داشته باشد. این عوارض هنگام تولد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• وزن کم هنگام تولد.
• تأخیر در تکامل.
• ویژگی های صورت نامتوازن.
• سر غیرطبیعی کوچک (میکروسفالی).
• نقص قلب و سایر مشکلات قلبی.
• ناتوانی ذهنی.
• مشکلات رفتاری.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در موارد زیر حتماً باید به پزشک مراجعه کنید:

• نوزادان تازه متولد شده: اگر نتایج آزمایش های معمول غربالگری نوزادان نشان دهد که کودک ممکن است فنیل کتونوریا داشته باشد، پزشک کودک بلافاصله درمان رژیم غذایی را آغاز خواهد کرد تا از مشکلات طولانی مدت جلوگیری شود.
• زنان در سن باروری: برای زنانی که سابقه فنیل کتونوریا دارند، بسیار مهم است که قبل از باردار شدن و در دوران بارداری به پزشک مراجعه کرده و رژیم فنیل کتونوریا را حفظ کنند. این اقدام خطر بروز سطح بالای فنیل آلانین در خون نوزادان متولد نشده را به حداقل می رساند.
• بزرگسالان: افراد مبتلا به فنیل کتونوریا باید در تمام طول عمر خود مراقبت های پزشکی را ادامه دهند. بزرگسالانی که در نوجوانی رژیم غذایی فنیل کتونوریا خود را متوقف کرده اند، بهتر است به پزشک مراجعه کنند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد ذهنی و خلق و خو را بهبود بخشد و آسیب به سیستم عصبی مرکزی را که می تواند ناشی از سطوح بالای فنیل آلانین باشد، کُند کند.

علل ابتلا به فنیل کتونوریا (PKU)

فنیل کتونوریا (PKU) ناشی از یک ژن معیوب (جهش ژنتیکی) است که می تواند منجر به اشکال خفیف، متوسط یا شدید بیماری شود. در فرد مبتلا به فنیل کتونوریا، این ژن معیوب باعث کمبود یا نبود آنزیمی می شود که برای تجزیه فنیل آلانین، یک اسید آمینه ضروری است.

هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوریا غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر، پنیر، آجیل یا گوشت، و حتی غلاتی مانند نان و ماکارونی را مصرف می کند، یا از شیرین کننده مصنوعی آسپارتام استفاده می کند، فنیل آلانین در بدن او تجمع می یابد. این تجمع فنیل آلانین می تواند به سلول های عصبی در مغز آسیب برساند.

وراثت

برای اینکه یک کودک به فنیل کتونوریا مبتلا شود، باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد. به این الگوی وراثت اتوزومال مغلوب گفته می شود.

ممکن است والدین ناقل دارای ژن معیوب باشند که باعث فنیل کتونوریا می شود، اما خودشان هیچ علامتی از بیماری نشان ندهند. اگر فقط یکی از والدین این ژن معیوب را داشته باشد، خطر انتقال فنیل کتونوریا به کودک وجود ندارد، اما احتمال دارد کودک ناقل ژن باشد.

در بیشتر مواقع، فنیل کتونوریا توسط دو والد به کودکان منتقل می شود که خودشان ناقل این اختلال هستند، اما از آن بی خبرند.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

عوامل خطر برای به ارث بردن فنیل کتونوریا عبارتند از:

• وجود ژن معیوب در هر دو والدین: هر دو والدین باید یک نسخه از ژن معیوب را به کودک خود منتقل کنند تا کودک به این بیماری مبتلا شود.
• نژاد خاص: نقص ژنی که باعث فنیل کتونوریا می شود از نظر گروه های قومی متفاوت است و در آفریقایی-آمریکایی ها کمتر از سایر اقوام مشاهده می شود.

عوارض بیماری فنیل کتونوریا (PKU)

عدم درمانفنیل کتونوریا می تواند منجر به بروز عوارض جدی در نوزادان، کودکان و بزرگسالان شود. همچنین، افزایش سطح فنیل آلانین خون در طول بارداری در مادران مبتلا به فنیل کتونوریا می تواند منجر به نقایص مادرزادی شدید یا سقط جنین شود.

فنیل کتونوریا درمان نشده می تواند عوارض زیر را به دنبال داشته باشد:

• آسیب برگشت ناپذیر مغز و ناتوانی ذهنی قابل توجه که از چند ماه اول زندگی شروع می شود.
• مشکلات عصبی مانند تشنج و لرزش.
• مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان.
• مشکلات عمده بهداشتی و تکاملی.

پیشگیری از بروز بیماری

از آنجا که فنیل کتونوریا یک بیماری ژنتیکی است، پیشگیری از آن در وهله اول با مدیریت قبل از بارداری و غربالگری صورت می گیرد. اگر به فنیل کتونوریا مبتلا هستید و قصد باردار شدن دارید، اقدامات زیر را قبل از آن انجام دهید:

• داشتن رژیم با فنیل آلانین کم: زنان مبتلا به فنیل کتونوریا می توانند قبل از بارداری با رعایت یا بازگشت به رژیم غذایی کم فنیل آلانین، از بروز نقایص مادرزادی در نوزاد خود جلوگیری کنند. اگر فنیل کتونوریا دارید، حتماً قبل از اقدام به بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
• مشاوره ژنتیک: اگر خودتان یا یکی از بستگان نزدیک یا فرزندتان به فنیل کتونوریا مبتلا هستید، بهتر است قبل از بارداری از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید. یک متخصص ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا نحوه انتقال فنیل کتونوریا از طریق وراثت را بهتر درک کنید. او همچنین می تواند در تعیین خطر ابتلای فرزندتان به فنیل کتونوریا و برنامه ریزی خانواده به شما کمک کند.

تشخیص فنیل کتونوریا (PKU)

تشخیص فنیل کتونوریا عمدتاً از طریق آزمایش خون نوزادان صورت می گیرد که تقریباً همه انواع این بیماری را شناسایی می کند. در ایالات متحده، تمام ۵۰ ایالت ملزم به غربالگری نوزادان تازه متولد شده از نظر فنیل کتونوریا هستند و بسیاری از کشورهای دیگر نیز به طور معمول این غربالگری را انجام می دهند.

• غربالگری قبل از بارداری یا تولد: در صورت داشتن سابقه خانوادگی فنیل کتونوریا یا ابتلای خودتان به این بیماری، پزشک ممکن است آزمایش های غربالگری را قبل از بارداری یا تولد پیشنهاد کند. شناسایی ناقلین فنیل کتونوریا از طریق آزمایش خون امکان پذیر است.

آزمایش کودک پس از تولد از نظر ابتلا به فنیل کتونوریا

آزمایش فنیل کتونوریا معمولاً یک یا دو روز پس از تولد کودک انجام می شود. این آزمایش پس از ۲۴ ساعتگی کودک و پس از مصرف مقداری پروتئین در رژیم غذایی او صورت می گیرد تا نتایج دقیق تری حاصل شود.

مراحل انجام آزمایش به شرح زیر است:

• یک پرستار یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره خون از پاشنه یا آرنج کودک می گیرد.
• آزمایشگاه نمونه خون را از نظر برخی اختلالات متابولیکی، از جمله فنیل کتونوریا، آزمایش می کند.
• در صورتی که زایمان در بیمارستان انجام نشده یا نوزاد زودتر از موعد مرخص شده باشد، ممکن است لازم باشد غربالگری نوزاد را با پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده هماهنگ کنید.

تأیید تشخیص فنیل کتونوریا:

• ممکن است برای تأیید تشخیص، به آزمایش های اضافی خون و ادرار نیاز باشد.
• ممکن است برای شناسایی جهش های ژنی خاص، آزمایش ژنتیکی روی فرد و کودک انجام شود.

درمان فنیل کتونوریا (PKU)

درمان اصلی فنیل کتونوریا شامل موارد زیر است:

1. رعایت همیشگی یک رژیم غذایی با محدودیت پروتئین: از آنجایی که غذاهای حاوی پروتئین دارای فنیل آلانین هستند، این رژیم غذایی برای کنترل سطح فنیل آلانین در بدن ضروری است.
2. استفاده از یک مکمل غذایی خاص مناسب برای فنیل کتونوریا: این مکمل ها به گونه ای طراحی شده اند که پروتئین ضروری کافی (بدون فنیل آلانین) و سایر مواد مغذی ضروری برای رشد و سلامت عمومی را در این رژیم غذایی تأمین کنند.

تعیین میزان ایمن فنیل آلانین:

مقدار ایمن فنیل آلانین برای هر فرد مبتلا به فنیل کتونوریا متفاوت است و می تواند در طول زمان تغییر کند. به طور کلی، بهتر است فقط به میزانی فنیل آلانین مصرف شود که برای رشد طبیعی و فرآیندهای بدن لازم است، اما نه بیشتر. پزشک می تواند مقدار مناسب را از طریق موارد زیر تعیین کند:

• بررسی منظم سوابق رژیم غذایی، نمودارهای رشد و سطح فنیل آلانین خون.
• آزمایش خون مکرر که میزان فنیل آلانین را کنترل می کند، زیرا این میزان با گذشت زمان تغییر می کند، به ویژه در دوران جهش رشد کودکی و بارداری.
• آزمایش های دیگری که رشد، تکامل و سلامتی عمومی را ارزیابی می کنند.

پزشک ممکن است فرد را به یک متخصص تغذیه ارجاع دهد. متخصص تغذیه می تواند به فرد کمک کند تا در مورد رژیم فنیل کتونوریا اطلاعات کسب کند، در صورت لزوم اصلاحاتی را در رژیم غذایی ایجاد کند و پیشنهاداتی در مورد راه های کنترل چالش های رژیم غذایی فنیل کتونوریا ارائه دهد.

از مصرف کدام غذاها باید خودداری کرد

از آنجا که فرد مبتلا به فنیل کتونوریا (PKU) تنها زمانی می تواند با خیال راحت غذا بخورد که مقدار فنیل آلانین در بدن او پایین باشد، لازم است از مصرف غذاهای پرپروتئین، که حاوی مقادیر بالای فنیل آلانین هستند، اجتناب شود. این غذاها شامل:

• لبنیات: شیر، پنیر
• تخم مرغ
• مغزها و دانه ها: آجیل، دانه های سویا
• حبوبات: لوبیا
• گوشت ها: مرغ، گوشت گاو، ماهی

علاوه بر موارد فوق، بهتر است مقدار مصرف غذاهایی مانند سیب زمینی و غلات (مثل نان و ماکارونی) محدود شود، زیرا این اقلام نیز حاوی مقادیری فنیل آلانین هستند که باید تحت کنترل باشند.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوریا همچنین باید از مصرف برخی غذاها و نوشیدنی های خاص خودداری کنند، از جمله:

• برخی از نوشابه های رژیمی و سایر نوشیدنی هایی که حاوی آسپارتام هستند. آسپارتام یک شیرین کننده مصنوعی است که از فنیل آلانین ساخته می شود.
• برخی از داروها ممکن است حاوی آسپارتام باشند.
• برخی ویتامین ها یا مکمل های دیگر ممکن است حاوی اسیدهای آمینه یا شیر خشک بدون چربی باشند.

همواره در رابطه با محتوای محصولات بدون نسخه یا داروهای تجویز شده، با پزشک یا داروساز خود مشورت کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با نیازهای غذایی خاص خود، با پزشک یا متخصص تغذیه مشورت نمایید.

شیر خشک و مکمل های غذایی برای افراد مبتلا به فنیل کتونوریا

به دلیل رژیم غذایی بسیار محدود، افراد مبتلا به فنیل کتونوریا نیاز به دریافت مواد مغذی ضروری خود از طریق یک مکمل غذایی ویژه دارند. این مکمل ها، که به صورت فرمول های بدون فنیل آلانین هستند، پروتئین های ضروری (بدون فنیل آلانین) و سایر مواد مغذی لازم برای رشد و سلامت عمومی را به شکلی ایمن فراهم می کنند.

پزشک و متخصص تغذیه می توانند به فرد در یافتن نوع مناسب این فرمول کمک کنند:

• شیر خشک برای نوزادان و کودکان نوپا: از آنجا که شیر خشک معمولی و شیر مادر حاوی فنیل آلانین هستند، نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا نیاز به استفاده از شیر خشک بدون فنیل آلانین دارند. یک متخصص تغذیه می تواند مقدار دقیق شیر مادر یا فرمول معمولی را که باید به فرمول بدون فنیل آلانین اضافه شود، محاسبه کند. والدین باید غذاهای جامد با سطح پایین فنیل آلانین را طبق همان برنامه ای که برای سایر نوزادان استفاده می شود، به کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا معرفی کنند.
• شیر خشک برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان: طبق دستورالعمل پزشک یا متخصص تغذیه، کودکان بزرگتر و بزرگسالان باید به نوشیدن یا خوردن فرمول جایگزین پروتئین روزانه خود ادامه دهند. دوز روزانه این فرمول معمولاً به جای اینکه یک باره مصرف شود، بین وعده های غذایی و میان وعده ها تقسیم می شود. این فرمول برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان با فرمول مورد استفاده در نوزادان متفاوت است، اما بر اساس همان اصل عمل می کند: تأمین پروتئین ضروری (اسیدهای آمینه) بدون فنیل آلانین. مصرف این فرمول باید برای تمام طول عمر ادامه یابد.

نکته مهم: نیاز به یک مکمل غذایی ضروری است، حتی در صورتی که کودک آن را جذاب نداند. محدودیت انتخاب مواد غذایی می تواند رژیم غذایی فنیل کتونوریا را چالش برانگیز کند. اما خانواده ها باید متعهدانه به این تغییر سبک زندگی پایبند باشند، زیرا این تنها راه پیشگیری از مشکلات جدی سلامتی است که می تواند برای افراد مبتلا به فنیل کتونوریا ایجاد شود.

درمان دارویی فنیل کتونوریا

سازمان غذا و دارو (FDA) داروی ساپروپترین را برای درمان فنیل کتونوریا تأیید کرده است. این دارو با افزایش تحمل فرد به فنیل آلانین عمل می کند و برای استفاده در ترکیب با رژیم غذایی فنیل کتونوریا در نظر گرفته شده است. با این حال، ساپروپترین برای همه مبتلایان به فنیل کتونوریا مفید نیست.

هنگام تأیید ساپروپترین، FDA دستور داد که همچنان مطالعات ادامه یابند، زیرا مطالعه کاملی در مورد اثر دارو و ایمنی طولانی مدت آن وجود ندارد.

سبک زندگی و درمان های خانگی

مدیریت فنیل کتونوریا (PKU) نیازمند تعهد و برنامه ریزی دقیق است. برخی از استراتژی های کلیدی برای کمک به مدیریت این بیماری عبارتند از:

• پیگیری و اندازه گیری دقیق نوع تغذیه: اگر شما یا فرزندتان رژیم غذایی کم فنیل آلانین دارید، باید سوابق غذاهای مصرفی روزانه خود را یادداشت کنید تا مطمئن شوید به دستورالعمل های غذایی خاص توصیه شده توسط متخصص تغذیه پایبند هستید. برای دقیق بودن، وعده های غذایی را با استفاده از لیوان ها و قاشق های استاندارد و ترازوی آشپزخانه (با واحد گرم) اندازه گیری کنید. مقادیر غذایی معمولاً با یک لیست غذایی مقایسه می شوند یا برای محاسبه مقدار فنیل آلانین مصرفی روزانه به کار می روند. هر وعده غذایی و میان وعده باید شامل بخش مناسبی از فرمول روزانه فنیل کتونوریا باشد. یادآورهای غذایی یا برنامه های رایانه ای نیز وجود دارند که میزان فنیل آلانین موجود در غذاهای کودک، غذاهای جامد، فرمول های فنیل کتونوریا و مواد معمول پخت و پز را فهرست می کنند.
• تهیه محصولات با پروتئین کم: برای افزودن تنوع به رژیم غذایی، می توانید بسیاری از محصولات کم پروتئین مانند ماکارونی کم پروتئین، برنج، آرد و نان را که مخصوص افراد مبتلا هست، خریداری کنید. این محصولات می توانند گران قیمت باشند، اما ممکن است با پولی که برای خرید لبنیات و محصولات گوشتی صرفه جویی می کنید، بتوانید آن ها را تهیه کنید.
• خلاقیت در آشپزی: با متخصص تغذیه خود صحبت کنید تا بفهمید چگونه می توانید در غذاها خلاقیت به خرج دهید تا در رژیم غذایی شما قرار بگیرند. به عنوان مثال، برای تبدیل سبزیجات با فنیل آلانین پایین به یک منوی کامل از غذاهای مختلف، از چاشنی ها و انواع روش های پخت و پز استفاده کنید. گیاهان و طعم دهنده های کم فنیل آلانین می توانند به غذاها طعم دلپذیری ببخشند. فقط به یاد داشته باشید که هر ماده ای را اندازه گیری و محاسبه کنید تا دستورالعمل ها را با رژیم غذایی منحصربه فرد خود تنظیم کنید. در صورت وجود بیماری دیگری، ممکن است لازم باشد هنگام برنامه ریزی رژیم غذایی خود، موارد دیگری را نیز در نظر بگیرید. اگر سؤالی دارید، با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.

راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

زندگی با فنیل کتونوریا می تواند چالش برانگیز باشد. استراتژی های زیر ممکن است کمک کننده باشند:

• آگاهی کامل: دانستن حقایق در مورد فنیل کتونوریا می تواند به شما کمک کند تا شرایط را در دست بگیرید. هرگونه سؤال را با پزشک متخصص اطفال، پزشک خانواده، متخصص ژنتیک یا متخصص تغذیه در میان بگذارید. کتاب ها و کتاب های آشپزی مخصوص افراد مبتلا به فنیل کتونوریا را بخوانید.
• یادگیری از خانواده های دیگر: از پزشک خود در مورد گروه های حمایتی محلی یا آنلاین برای افرادی که با فنیل کتونوریا سروکار دارند، سؤال کنید. گفتگو با دیگران که چالش های مشابهی را تجربه کرده اند، می تواند بسیار مفید باشد.
• دریافت کمک در برنامه ریزی غذایی: یک متخصص تغذیه باتجربه در زمینه فنیل کتونوریا می تواند به شما کمک کند تا غذاهای خوشمزه با فنیل آلانین کم تهیه کنید. او همچنین ممکن است ایده های خوبی برای وعده های غذایی در تولدها و تعطیلات داشته باشد.
• تمرکز نکردن بر غذا: کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا را تشویق کنید تا به ورزش، موسیقی یا سرگرمی های مورد علاقه خود بپردازند، نه فقط به آنچه می توانند و نمی توانند بخورند. همچنین ایده هایی را ایجاد کنید که متمرکز بر پروژه ها و فعالیت های خاص باشد و فقط بحث غذا را در نظر نگیرید.
• مشارکت دادن کودک در مدیریت رژیم غذایی: اجازه دهید کودک شما هر چه زودتر به مدیریت رژیم غذایی خود کمک کند. کودکان نوپا می توانند انتخاب کنند که کدام نوع غلات، میوه یا سبزی را می خواهند بخورند و به اندازه گیری آن ها کمک کنند. آن ها همچنین می توانند در تهیه میان وعده هایی که از قبل اندازه گیری شده اند، به خود کمک کنند. کودکان بزرگتر می توانند در برنامه ریزی منو کمک کنند، ناهار خود را بسته بندی کنند و سوابق غذایی خود را ثبت کنند.
• تهیه لیست مواد غذایی با در نظر گرفتن تمام خانواده: یک کمد پر از غذاهای با محدودیت برای کودک یا بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوریا می تواند وسوسه انگیز باشد، بنابراین سعی کنید روی غذاهایی که همه می توانند بخورند تمرکز کنید. سبزیجات کم پروتئین را سرو کنید. در صورت تمایل سایر اعضای خانواده، می توانند نخود، ذرت، گوشت و برنج اضافه کنند. یک سالاد با مواد کم پروتئین درست کنید. شما همچنین می توانید یک سوپ خوشمزه با فنیل آلانین کم را به تمام خانواده ارائه دهید.
• آماده بودن برای موقعیت های خارج از خانه: برای پیک نیک و سفرها از قبل برنامه ریزی کنید تاهمیشه یک گزینه غذایی مناسب فنیل کتونوریا وجود داشته باشد. تنقلاتی مانند میوه خشک و کشمش را برای داخل ماشین بسته بندی کنید. میوه های کبابی یا سبزیجات را به همراه داشته باشید و یک سالاد کم فنیل آلانین به عنوان غذای مختصر درست کنید.
• ارتباط با کادر مدرسه: با معلمان و سایر کارکنان مدرسه فرزند خود صحبت کنید. اگر وقت بگذارید و اهمیت و نحوه کار رژیم غذایی را توضیح دهید، معلمان کودک شما می توانند کمک بزرگی به رژیم غذایی فنیل کتونوریا کنند.
• داشتن نگرش مثبت: هنگامی که کودکان چیزی جز غذاهایی که به آنها می دهند نمی دانند، می توانند رژیم فنیل کتونوریا را به طور شگفت انگیزی بپذیرند - به ویژه هنگامی که والدین آن ها نگرش مثبتی داشته باشند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

فنیل کتونوریا (PKU) معمولاً از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود. پس از تشخیص فرزندتان با فنیل کتونوریا، احتمالاً به یک مرکز پزشکی یا کلینیک تخصصی ارجاع داده می شوید که در آنجا با پزشکی متخصص در درمان فنیل کتونوریا و یک متخصص تغذیه با تجربه در رژیم غذایی فنیل کتونوریا ملاقات خواهید کرد. در اینجا اطلاعاتی برای کمک به شما در آماده شدن برای این قرار ملاقات و دانستن اینکه چه انتظاری از پزشک دارید، ارائه شده است.

آن چه می توانید انجام دهید

پیش از ملاقات با پزشک:

یک همراه داشته باشید: از یکی از اعضای خانواده یا دوست خود بخواهید شما را همراهی کند. گاهی اوقات یادآوری تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام قرار ملاقات دشوار است. شخصی که شما را همراهی می کند، می تواند به شما در یادآوری نکات پزشک کمک کند.

فهرست سؤالات: تهیه لیستی از سؤالات می تواند به شما کمک کند تا از وقت خود نهایت استفاده را ببرید. برخی از سؤالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

• فرزند من چگونه به فنیل کتونوریا مبتلا شده است؟
• چگونه می توان فنیل کتونوریا را مدیریت کرد؟
• آیا دارویی برای درمان این بیماری وجود دارد؟
• چه غذاهایی کاملاً ممنوع هستند؟
• رژیم غذایی توصیه شده چیست؟
• آیا فرزند من باید مادام العمر این رژیم ویژه را رعایت کند؟
• فرزند من به چه نوع فرمولی (مکمل پروتئین) نیاز دارد؟ آیا فرزند من می تواند شیر مادر بخورد؟
• آیا مکمل های دیگری مورد نیاز است؟
• اگر کودک من غذایی که نباید را بخورد، چه اتفاقی می افتد؟
• اگر بخواهم فرزند دیگری داشته باشم، آیا او به فنیل کتونوریا مبتلا خواهد بود؟
• چه مجله ها و بروشورهایی در دسترس هستند؟ چه وب سایت هایی را برای کسب اطلاعات بیشتر پیشنهاد می دهید؟

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک احتمالاً تعدادی سؤال از شما خواهد پرسید. آماده بودن برای پاسخ دادن به آن ها به پزشک کمک خواهد کرد تا ارزیابی دقیق تری داشته باشد.

سؤالاتی که ممکن است پزشک بپرسد:

• آیا فرزند شما علائمی دارد که شما را نگران کند؟
• آیا در مورد رژیم غذایی فرزندتان سؤالی دارید؟
• آیا برای رعایت رژیم غذایی مشکلی دارید؟
• آیا رشد و نمو فرزند شما برای سایر کودکان هم سن طبیعی بوده است؟
• آیا تاکنون آزمایش ژنتیکی انجام داده اید؟
• آیا سابقه خانوادگی فنیل کتونوریا دارید؟