درخواست مشاوره رایگان
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که در ساختار پروتئین هایی که به ساخت بافت همبند سالم کمک می کنند، تغییر ایجاد می کند. در ادامه اطلاعاتی درباره علائم و علل بروز سندرم مارفان، نحوه تشخیص و درمان آن ارائه می شود.
سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بر روی بافت های همبندی فیبرهای حمایت کننده از اعضا و ساختارهای بدن تأثیر می گذارد. سندرم مارفان در بیشتر موارد قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت فرد مبتلا را تحت تأثیر خود قرار می دهد.
افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر هستند و دارای بازوها، پاها، انگشتان پا و دست به طور نامتناسب بلندی هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت (رگ خونی بزرگی که خون را از قلب به بقیه بدن می رساند) درگیر شود، می تواند زندگی را تهدید کند.
درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین آوردن فشار خون برای کاهش فشار بر آئورت می باشد. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب های حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت برای ترمیم آئورت نیاز به جراحی پیشگیرانه دارند.
علائم و نشانه های سندرم مارفان حتی در بین اعضای یک خانواده بسیار متفاوت خواهد بود. برخی افراد فقط علائم و نشانه های خفیفی از این بیماری را تجربه می کنند، اما برخی دیگر شاهد بروز علائم شدید در زندگی خود خواهند بود. در بیشتر موارد با افزایش سن، علائم این بیماری شدت خواهد یافت. سندرم مارفان معمولاً خود را با علائم و نشانه های زیر نشان می دهد:
در صورت وجود داشتن احتمال ابتلا کودک به سندرم مارفان، بهتر است با پزشک در این مورد صحبت کرده و حتماً برای ارزیابی های بیشتر به متخصص مراجعه کرد.
سندرم مارفان به دلیل ایجاد نقص در ژن ایجاد می شود. ژن سالم، بدن را قادر به تولید پروتئینی می کند که به کشش و مقاومت بافت همبند کمک می کند.
اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا 50-50 شانس وراثت ژن معیوب را دارد. در حدود 25 درصد افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین ناشی نمی شود. در این موارد، جهش جدید به طور خود به خود ایجاد می شود.
سندرم مارفان زنان و مردان را به یک نسبت مبتلا کرده و ممکن است در هر نژاد و قومی اتفاق بیفتد. از آن جایی که این سندرم یک اختلال ژنتیکی است در نتیجه ابتلای والدین به این اختلال ژنتیکی، احتمال ابتلای کودکان را تا حد قابل توجهی افزایش خواهد داد.
از آنجا که سندرم مارفان تقریباً می تواند در هر قسمت از بدن تأثیر بگذارد، ممکن است عوارض متنوعی ایجاد کند.
بیماران مبتلا به سندرم مارفان با مشکلات مربوط به قلب و عروق خونی نیز درگیر خواهند بود. به دلیل وجود بافت همبند معیوب، ممکن است دیواره آئورت (شریان بزرگی که مسئول انتقال خون از قلب به بقیه بدن است) کشیده شده باشد، فرآیندی که به نام اتساع آئورت نامیده می شود.
آنوریسم آئورت. فشار خون خارج شده از قلب می تواند، خطر پاره شدن آئورت را افزایش داده و باعث بروز مشکلات جدی قلبی یا گاهی مرگ ناگهانی شود. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این اتفاق به احتمال زیاد در پایه آئورت، جایی که شریان قلب را ترک می کند، می افتد.
پارگی آئورت. دیواره آئورت از چند لایه تشکیل شده است. پارگی آئورت هنگامی اتفاق می افتد که پارگی کوچکی در لایه داخلی دیواره آئورت باعث شود خون در بین لایه های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا پشت شود. سوراخ در آئورت ساختار رگ را تضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود، که ممکن است کشنده باشد.
ناهنجاری دریچه ها. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، در دریچه های قلب خود بافت ضعیف تری نسبت به حالت طبیعی دارند. این می تواند باعث کشش بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. وقتی دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند، قلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند که می تواند در نهایت منجر به نارسایی قلبی شود.
عوارض چشم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
جا به جایی عدسی. بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری جا به جایی عدسی یک یا هر دو چشم خود خواهند بود. عدسی ممکن است کمی بالاتر یا پایین تر از حالت عادی باشد و یا کاملاً به یک سمت کشیده شده باشد. این جابجایی ممکن است خفیف بوده، یا بیش از حد مشخص و قابل توجه باشد.
اختلالات شبکیه. سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی شبکیه چشم -بافت حساس به نور که دیواره پشت چشم را می پوشاند- را افزایش می دهد.
شروع زودرس گلوکوم یا آب مروارید. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند بیشتر در سنین پایین به این مشکلات چشمی مبتلا می شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید، باعث کدر شدن بخش هایی از عدسی چشم می شود که به طور معمول شفاف است.
سندرم مارفان خطر انحناهای غیرطبیعی در ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد. همچنین این عارضه می تواند در رشد طبیعی دنده ها، که می تواند باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا فرو رفتگی در قفسه سینه شود، اختلال ایجاد کند. درد پا و کمردرد همراه با سندرم مارفان شایع می باشد.
سندرم مارفان می تواند دیواره های آئورت -شریان اصلی که قلب را ترک می کند- ضعیف کند. در دوران بارداری، قلب مادر بیش از حد معمول خون پمپاژ می کند و این می تواند فشار اضافی را بر آئورت وارد کرده و خطر پارگی شدید آئورت را افزایش دهد.
تشخیص سندرم مارفان می تواند کمی چالش برانگیز باشد. زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه های مشابهی دارند. اما ممکن است در بین اعضای یک خانواده، علائم و نشانه های سندرم مارفان از نظر خصوصیات و هم از نظر شدت آنها بسیار متفاوت باشد.
برای تأیید تشخیص درست سندرم مارفان باید از علائم و سابقه بیمار به صورت همزمان استفاده کرد. ممکن است فرد فقط دارای علائم و نشانه های سندرم مارفان بوده و هیچ سابقه خانوادگی نداشته باشد. اما علائم تنها دلیل بر ابتلا به این اختلال نخواهد بود.
اگر پزشک به احتمال ابتلا به سندرم مارفان شک کند، یکی از اولین آزمایش هایی که ممکن است توصیه کند، انجام اکوکاردیوگرام است. در این آزمایش از امواج صوتی استفاده می شود تا تصاویری از لحظه حرکت و ضربان قلب گرفته شود. این وضعیت دریچه های قلب و اندازه آئورت فرد را نشان داده و می توان وضعیت دریچه و آئورت را مورد بررسی دقیق قرار داد. سایر گزینه های تصویربرداری قلب شامل، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)و تصویربرداری مغناطیسی (MRI) می باشد.
اگر مبتلا به سندرم مارفان هستید، باید آزمایش های تصویربرداری منظمی را برای نظارت بر اندازه و وضعیت آئورت انجام دهید.
آزمایش های چشمی برای تشخیص سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر شود:
آزمایش با لامپ اسلیت. این آزمایش برای تشخیص جابه جایی های عدسی، آب مروارید یا جدا شدگی شبکیه چشم مورد استفاده قرار می گیرد. برای انجام این آزمایش مردمک چشم باید کاملاً گشاد شده باشد که برای این کار از قطره های چشمی به خصوصی استفاده می شود.
آزمایش فشار چشم. پزشک برای گلوکوم، ممکن است چشم را با استفاده از یک ابزار خاص لمس کند و حتی فشار داخل ناحیه چشم را اندازه گیری کند. معمولاً قبل از انجام این آزمایش از قطره های بی حس کننده استفاده می شود.
آزمایش ژنتیکی اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود. اگر جهش مارفان در نتیجه آزمایش ژنتیکی تشخیص داده شود، اعضای خانواده نیز باید حتماً این آزمایش را انجام دهند تا ببیند آیا آنها نیز مبتلا به سندرم مارفان هستند یا خیر. همچنین می توانید قبل از اقدام به بارداری برای اندازه گیری درصد احتمال انتقال سندرم مارفان به کودک آینده خود به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.
در حالی که هیچ راه درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد اما می توان با استفاده از شیوه های درمانی از بروز عوارض جانبی آن پیشگیری کرد. از آن جایی که این بیماری یک بیماری پیشرونده است، فرد مبتلا باید به طور منظم از نظر علائم و پیشرفت بیماری تحت نظر پزشک متخصص بوده و وضعیت او بررسی شود.
در گذشته اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان در جوانی از دنیا می رفتند. اما امروزه با استفاده از شیوه های درمانی مدرن و تحت نظر داشتن این بیماران می توان طول عمر و امید به زندگی این افراد را تاحد قابل توجهی افزایش داد.
پزشکان معمولاً داروهای کاهش دهنده فشار خون را برای جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر پارگی تجویز می کنند.
مشکلات بینایی مرتبط با جابجایی عدسی چشم ها اغلب با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح خواهد بود.
گزینه درمان سندرم مارفان با توجه به علائم فرد، عبارتند از:
اگر در معرض خطر پارگی آئورت هستید، بهتر است از انجام رقابت های ورزشی و فعالیت های تفریحی خاص یا خطرناک خودداری کنید. افزایش فشار خون در فعالیت هایی مانند وزنه برداری، فشار اضافی را روی آئورت قرار داده و می تواند برای فرد خطرناک باشد. فعالیت های با شدت کمتر مانند پیاده روی سریع، بولینگ یا گلف ایمن تر بوده و بهتر است به سراغ ورزش های این چنینی بروید.
زندگی با اختلال ژنتیکی می تواند برای بزرگسالان و کودکان بسیار دشوار باشد. ممکن است بزرگسالان از خود بپرسند که این بیماری چگونه بر شغل، روابط و احساس آنها نسبت به خودشان تأثیر خواهد گذاشت یا حتی ممکن است نگران انتقال این ژن معیوب به فرزندان خود باشند. اما سندرم مارفان ممکن است برای افراد جوان سخت تر از دیگر افراد باشد. زیرا این بیماری بدون شک بر روی عملکرد تحصیلی و شغلی، ظاهر و توانایی های حرکتی شان تأثیر گذاشته و بهترین زمان زندگی شان را با مشکلاتی همراه خواهد کرد.
والدین، معلمان و پزشکان متخصص می توانند با همکاری یکدیگر برای برخی از جنبه های نگران کننده این بیماری، پشتیبانی عاطفی و راه حل های عملی ارائه دهند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنزهای چشمی قابل اصلاح هستند، در مدرسه با چالش روبرو شوند. اکثر قشر جوان مبتلا به این سندرم بیشتر نگران ظاهر و زیبایی خود هستند.
والدین می توانند با پیش بینی این نگرانی ها و ارائه راه حل ها کمک کنند:
در دراز مدت، اطلاعات دقیق در مورد این بیماری، مراقبت های پزشکی خوب و پشتیبانی اجتماعی قوی می تواند به کودکان و بزرگسالان در مقابله با سندرم مارفان کمک بسیاری کند.
سندرم مارفان می تواند بسیاری از قسمت های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، بنابراین ممکن است لازم باشد که به متخصصان مختلفی همچون موارد زیر مراجعه نمود:
برای استفاده بهتر از زمان قرار، از قبل برنامه ریزی کنید و اطلاعات مهمی را در دسترس داشته باشید، از جمله:
پزشک علائم و سابقه پزشکی شما را خواهد پرسید و اینکه آیا کسی در خانواده شما به سندرم مارفان مبتلا بوده است یا یک معلولیت یا مرگ زودرس و غیرقابل توجیه مربوط به قلب را تجربه کرده است یا خیر.
