روش NGS یا توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing) به‌عنوان یک فناوری انقلابی در زیست‌شناسی مولکولی و پزشکی شخصی‌سازی‌شده، بستری فراهم آورده است که امکان بررسی جامع و بی‌سابقه ژنوم، ترنسکریپتوم و اپی‌ژنوم را در مقیاسی بسیار گسترده و با دقت بالا ممکن می‌سازد. این فناوری با بهره‌گیری از الگوریتم‌های پیشرفته محاسباتی و ظرفیت پردازشی قدرتمند، قادر است داده‌های پیچیده‌ای را از میلیون‌ها قطعه DNA استخراج و تحلیل کند.
NGS با سرعت و دقت چشمگیری که دارد، به‌طور ویژه در شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ارثی از جمله سرطان‌های ژنتیکی نقش‌آفرینی می‌کند. این قابلیت نه تنها به پزشکان کمک می‌کند تا رویکردهای درمانی را بر اساس پروفایل ژنتیکی هر فرد طراحی کنند، بلکه به پژوهشگران امکان می‌دهد مکانیسم‌های مولکولی بیماری‌های پیچیده را درک کرده و راهکارهای نوینی برای درمان توسعه دهند. NGS همچنین در مطالعات اپی‌ژنتیکی که به بررسی تغییرات قابل‌وارث ناشی از عوامل محیطی می‌پردازد، نقش حیاتی دارد.
سرطان‌های ارثی معمولاً به دلیل تغییرات ژنتیکی خاصی ایجاد می‌شوند که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. NGS می‌تواند این تغییرات را به‌طور دقیق شناسایی کند. با این اطلاعات، پزشکان می‌توانند درمان‌های هدفمندی ارائه دهند که به‌طور خاص برای ساختار ژنتیکی هر بیمار طراحی شده است.
تفاوت NGS با روش‌هایی مانند Sanger Sequencing و Microarray در مقیاس، دقت و کارایی نهفته است:
این مقایسه نشان می‌دهد که NGS گزینه‌ای ایده‌آل برای مطالعات پیچیده و تشخیص دقیق بیماری‌هاست.
نشانگرهای زیستی یا بیومارکرها مولکول‌هایی هستند که در بدن تولید می‌شوند و می‌توانند نشانه‌ای از وجود یک بیماری مانند سرطان باشند. آزمایش‌های بیومارکر با کمک فناوری NGS قادر به شناسایی این مولکول‌ها در مراحل اولیه بیماری هستند. این موضوع باعث میشود درمان زودهنگام و مؤثرتری انجام شود.
سرطان‌های ارثی معمولاً به دلیل جهش‌های ژنتیکی پایدار و قابل‌انتقال در ژن‌های خاص ایجاد می‌شوند. فناوری NGS این امکان را فراهم می‌کند تا این جهش‌ها حتی در مراحل بسیار اولیه بیماری شناسایی شوند. این فرآیند با تجزیه‌وتحلیل دقیق توالی‌های DNA و RNA، به‌ویژه در ژن‌های مرتبط با سرطان، انجام میشود.
با استفاده از NGS، امکان شناسایی انواع جهش‌های ژنتیکی مانند جهش‌های نقطه‌ای، حذف و اضافه شدن نوکلئوتیدها و تغییرات ساختاری کروموزومی وجود دارد. این اطلاعات به پزشکان اجازه می‌دهد تا درمان‌های هدفمندتری ارائه دهند که به‌طور خاص برای ساختار ژنتیکی بیمار طراحی شده است.
علی‌رغم مزایای قابل‌توجه، فناوری NGS با چالش‌هایی مواجه است:
یکی از مهم‌ترین کاربردهای NGS در توسعه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده است. این درمان‌ها با توجه به اطلاعات ژنتیکی هر بیمار طراحی شده و می‌توانند پاسخ‌دهی بهتری نسبت به درمان‌های سنتی داشته باشند. به‌عنوان مثال، در بیماران مبتلا به سرطان پستان با جهش BRCA1 یا BRCA2، داروهای خاصی که برای این جهش‌ها طراحی شده‌اند، می‌توانند بسیار مؤثرتر عمل کنند.
فناوری NGS همچنان در حال تکامل است و انتظار می‌رود در آینده نزدیک به بخش جدایی‌ناپذیری از فرآیندهای تشخیصی و درمانی تبدیل شود. از کاربردهای آتی این فناوری می‌توان به درمان‌های کاملاً شخصی‌سازی‌شده و تشخیص بیماری‌ها قبل از ظهور علائم اشاره کرد.
الگوریتم‌های یادگیری عمیق قادر به شناسایی جهش‌های نادر، تحلیل پروفایل‌های بیان ژنی و پیش‌بینی نتایج درمان هستند. این فناوری‌ها همچنین می‌توانند به‌سرعت الگوهای پیچیده‌ای را که برای چشم انسان غیرقابل تشخیص است، شناسایی کنند.
فناوری NGS به‌عنوان ابزاری قدرتمند، مسیری نوین برای تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی گشوده است. این فناوری نه‌تنها به‌عنوان یک ابزار تشخیصی بلکه به‌عنوان بستری برای توسعه درمان‌های نوین و شخصی‌سازی‌شده عمل خواهد کرد.
هزینه آزمایش NGS بسته به نوع تست، پیچیدگی تحلیل و ... محل انجام آن متفاوت است، اما به دلیل پیشرفت فناوری، هزینه‌ها به‌تدریج کاهش یافته است.
بله، NGS می‌تواند برای طیف گسترده‌ای از سرطانها، به‌خصوص سرطان‌های ارثی و ژنتیکی، مفید باشد.
بله، آزمایش NGS غیرتهاجمی است و خطری برای کودکان ندارد.
خیر، تفسیر نتایج NGS به کیفیت نمونه و تحلیل داده‌ها بستگی دارد و ممکن است نیاز به تفسیر متخصصان داشته باشد.
خیر، NGS معمولاً برای افرادی که در معرض خطر بیماری‌های ارثی هستند یا علائم مشخصی دارند توصیه میشود.
